One mutation, two families, variable phenotypes

  • 03 juni 2022
BDD: over parels, thesissen en onderzoek

Het CYLD-cutaansyndroom is een klinisch spectrum van het brooke-spieglersyndroom, familiale cylindromatose tot multipele familiale tricho-epithelioom. De aandoening wordt op een autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het geassocieerde gen heet CYLD en is gelokaliseerd op het...

U wenst verder te lezen ?

Toegang tot de volledige artikels is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.

Toekomstige evenementen

Alle evenementen
Onze site gebruikt cookies voor een betere bezoekerservaring en een gemakkelijker gebruik van deze site. Door verder te surfen op onze website aanvaardt u minstens het gebruik van functionele cookies. Via deze link ontdekt u meer over onze privacyvoorwaarden.
Verdergaan